Penyakit Achondroplasia Merupakan Salah Satu Jenis Kelainan Genetik Yang Paling Umum Terjadi Pada Tulang Dan Juga Pertumbuhan Tubuh Manusia. Karena Penyakit Achondroplasia ini terjadi akibat mutasi pada gen FGFR3 yang mengatur pertumbuhan tulang rawan. Sehingga mutasi ini menyebabkan gangguan pada proses oksidasi, yang berdampak pada pertumbuhan tulang. Dan bahkan juga dapat menimbulkan karakteristik fisik khas pada individu yang terkena.
Dan kini secara klinis, Penyakit Achondroplasia ini di tandai oleh beberapa ciri-ciri fisik yang khas. Misalnya seperti tinggi badan yang pendek, lengan dan kaki yang relatif lebih pendek. Dengan memiliki wajah yang khas dengan tengkorak berbentuk lebih bulat, serta rentang gerak sendi yang terbatas. Bahkan kondisi ini biasanya terdiagnosis pada bayi atau anak kecil, berdasarkan pada observasi ciri-ciri fisiknya. Karena adanya pertumbuhan tulang pada individu dengan achondroplasia terhambat, terutama pada tulang panjang seperti femur dan humerus. Sehingga hal ini menghasilkan ketinggian yang lebih pendek di bandingkan dengan populasi umum. Meski begitu, kondisi ini tidak memengaruhi kecerdasan atau fungsi kognitif individu yang terkena, sehingga mereka memiliki perkembangan intelektual normal.
Namun selain dari itu, individu dengan riwayat achondroplasia juga rentan terhadap komplikasi kesehatan tertentu. Terdapat beberapa masalah kesehatan yang sering terkait dengan achondroplasia termasuk stenosis foramina. Umumnya suatu penyempitan di sekitar foramina (lubang di tulang tengkorak tempat keluar masuknya saraf dan pembuluh darah). Hal inilah yang dapat menyebabkan tekanan pada sumsum tulang belakang. Dan secara genetik pula, achondroplasia merupakan kondisi yang di turunkan secara autosomal dominan. Di mana yang berarti individu hanya memerlukan satu salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua untuk mengembangkan kondisi ini. Dan karena sifat dominannya, achondroplasia memiliki kemungkinan 50% untuk di turunkan kepada keturunan individu yang juga terkena kondisi ini.
Apakah Penderita Penyakit Achondroplasia Bisa Lumpuh?
Kondisi achondroplasia ini, merupakan sebuah kelainan genetik yang mempengaruhi pertumbuhan tulang. Dan Apakah Penderita Penyakit Achondroplasia Bisa Lumpuh? nah umumnya penderita tidak akan lumpuh total seperti yang terjadi pada kondisi medis lainnya. Tetapi dalam kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang berkaitan dengan tulang belakang. Serta juga pada sumsum tulang belakang, dalam kasus yang parah, juga dapat menyebabkan kecacatan atau gangguan mobilitas.
Dan kini salah satu komplikasi utama achondroplasia adalah stenosis foramina, yaitu penyempitan lubang tulang di sekitar sumsum tulang belakang. Di mana mungkin hal ini dapat menyebabkan tekanan pada saraf tulang belakang dan mengganggu transmisi sinyal saraf. Sehingga yang pada gilirannya dapat menghasilkan gejala neurologis seperti nyeri punggung, kelemahan otot, atau kesulitan dalam berjalan. Apabila stenosis foramina tidak di obati atau berlanjut menjadi lebih parah. Tentu akan dapat menyebabkan kerusakan permanen pada saraf dan potensial untuk kecacatan dalam hal mobilitas. Namun di samping itu, achondroplasia juga dapat menyebabkan kelainan tulang belakang. Misalnya seperti lordosis (kelengkungan ke depan tulang belakang) atau kyphosis (kelengkungan ke belakang tulang belakang). Bahkan juga kelainan tulang belakang ini dapat mempengaruhi postur tubuh secara keseluruhan dan membatasi kemampuan seseorang untuk bergerak dengan bebas atau nyaman.
Meski dalam penyakit achondroplasia tidak secara langsung menyebabkan lumpuh total. Akan tetapi kondisi ini dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang secara signifikan tergantung pada tingkat keparahan gejala yang di alami. Pada sosok individu dengan achondroplasia mungkin membutuhkan bantuan teknis seperti alat bantu jalan atau kursi roda. Terutama jika mereka mengalami komplikasi neurologis atau tulang belakang yang signifikan.
Maka sangat penting untuk di catat bahwa pengelolaan achondroplasia melibatkan pendekatan multidisiplin yang komprehensif. Serta termasuk perawatan ortopedi untuk mengelola kelainan tulang belakang, terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot dan fleksibilitas. Dan juga intervensi bedah jika di perlukan untuk memperbaiki komplikasi struktural.
Faktor Risiko
Penyakit achondroplasia yaitu sebuah kelainan genetik yang terjadi akibat mutasi pada gen FGFR3. Dan juga Faktor Risiko utamanya terkait dengan penurunan genetik yang dapat terjadi pada saat pembuahan sel telur atau sperma. Salah satunya yaitu mutasi sporadis. Yang di mana sekitar 80% kasus achondroplasia di sebabkan oleh mutasi baru yang terjadi secara acak pada satu dari dua salinan gen FGFR3 pada saat pembuahan. Kondisi ini sering kali muncul tanpa ada riwayat keluarga yang terpengaruh. Sehingga dalam faktor risiko ini tidak dapat di prediksi atau dicegah secara langsung, karena terjadi secara spontan.
Selanjutnya, meskipun kebanyakan kasus achondroplasia di sebabkan oleh mutasi baru, tetapi sekitar 20% kasus terkait dengan pewarisan genetik dari salah satu orang tua yang juga memiliki kondisi ini. Dan pada kasus pewarisan genetik, ada kemungkinan 50% bagi setiap anak dari orang tua yang menderita achondroplasia. Di mana untuk mewarisi gen yang bermutasi dan mengembangkan kondisi ini. Terdapat beberapa penelitian menunjukkan bahwa risiko achondroplasia dapat meningkat dengan bertambahnya usia orang tua, terutama pada ayah. Walaupun para penelitian ini belum sepenuhnya di tegaskan, terdapat korelasi yang menunjukkan bahwa perubahan genetik yang terjadi pada sel sperma ayah yang lebih tua. Sehingga dapat berkontribusi terhadap peningkatan risiko mutasi FGFR3 yang menyebabkan achondroplasia pada anak.
Selain itu dalam kondisi kesehatan reproduksi seperti usia ibu, pola makan,dan juga paparan terhadap zat kimia berbahaya. Atau bahkan kondisi medis tertentu dapat mempengaruhi risiko terjadinya mutasi genetik. Meski belum ada bukti yang jelas, lingkungan dan faktor-faktor eksternal ini dapat memainkan peran dalam memodulasi kerentanan genetik pada umumnya. Dan yang terakhir, pemeriksaan prenatal dapat mengidentifikasi achondroplasia pada janin sebelum lahir. Dengan melalui tes genetik dari sampel amnion atau tes darah dari ibu hamil. Hal ini dapat memberikan kesempatan untuk diagnosis dini dan persiapan yang lebih baik bagi keluarga untuk mengelola kondisi anak yang akan lahir dengan achondroplasia.
Cara Penanganan Penyakit Achondroplasia
Selain itu Cara Penanganan Penyakit Achondroplasia berfokus pada manajemen gejala fisik, dan pencegahan komplikasi. Serta juga pada dukungan psikososial untuk meningkatkan kualitas hidup individu yang terkena. Maka dari itu terdapat beberapa penanganan, salah satunya yaitu dengan perawatan ortopedi. Apabila individu dengan achondroplasia sering membutuhkan perawatan ortopedi untuk mengatasi masalah. Contohnya seperti lengkungan tulang belakang (lordosis atau kyphosis), perlengketan sendi, atau deformitas lainnya. Maka dengan terapi fisik dapat di rekomendasikan untuk meningkatkan kekuatan otot, fleksibilitas, dan rentang gerak.
Selanjutnya terdapat beberapa orang dengan achondroplasia mungkin mengalami nyeri kronis terkait dengan masalah tulang dan sendi. Dan maka cara pengobatan nyeri, seperti analgesik atau terapi fisik, dapat membantu mengurangi ketidaknyamanan dan meningkatkan kualitas hidup. Selain itu pula, individu dengan achondroplasia perlu di pantau secara teratur oleh tim perawatan kesehatan. Bahkan yang terdiri dari dokter umum, ahli ortopedi, ahli genetika, dan spesialis lainnya. Dengan pemantauan ini bertujuan untuk mendeteksi komplikasi potensial. Contohnya juga seperti stenosis foramina atau tekanan pada sumsum tulang belakang, yang memerlukan intervensi medis atau bedah.
Dan dalam kasus-kasus tertentu, intervensi bedah mungkin di perlukan untuk memperbaiki deformitas tulang atau mengurangi tekanan pada struktur tulang belakang yang penting. Dengan bedah pemisahan foramina atau dekompresi sumsum tulang belakang dapat di rencanakan untuk meningkatkan kualitas hidup. Serta dapat mengurangi risiko komplikasi neurologis. Selain itu juga anak-anak dengan achondroplasia perlu di pantau secara khusus. Hal ini bertujuan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan mereka jika mengidap Penyakit Achondroplasia.
